Giải trình tự gen là gì, mục đích, nguyên lý và ứng dụng thực tiễn


Giải trình tự gen là phương pháp sinh học được ứng dụng nhiều trong y học giúp phát hiện đột biến gen gây ra các bệnh về di truyền, ung thư, thần kinh, các bệnh lây nhiễm… Theo đó, các nguyên lý, ứng dụng và mục đích sẽ được trình bày chi tiết qua các thông tin sau.

1. Giải trình tự gen là gì?

Giải trình tự gen (giải trình tự DNA) là kỹ thuật xác định trình tự phân tử DNA kiểu loài bằng các giải trình tự nucleotide một đoạn hoặc cả bộ gen. Khi cả hệ gen được giải trình tự sẽ được gọi là giải trình tự hệ gen. Giải trình tự DNA được thực hiện bằng nhiều phương pháp khác nhau phổ biến là sanger và giải trình tự thế hệ mới.

Việc giải trình tự DNA giúp tìm và phân tích gen lạ, đưa ra các biện pháp sức khỏe kịp thời

Việc giải trình tự DNA giúp tìm và phân tích gen lạ, đưa ra các biện pháp sức khỏe kịp thời (Nguồn: thuvienkhoahoc.com)

2. Nguyên lý giải trình tự gen

Nguyên lý giải trình tự gen dựa trên phân tử DNA. DNA là phân tử được cấu tạo từ 4 loại nucleotide là A (adenine), C (cytosine), G (guanine) và T (thymine). Có 4 loại nucleotide này có liên kết với nhau theo thứ tự. Vì thế, giải trình tự gen giúp phát hiện được các thứ tự của những A, C, G, T trên DNA. Từ việc xác định thứ tự gen để phân tích gen lạ, tìm và xác định đột biến đưa ra các kết luận để điều trị kịp thời.

3. Giải trình tự gen để làm gì?

Kỹ thuật giải trình tự gen hiện nay thường được sử dụng để phân tích các đột biến gen để phát hiện trình tự gen lạ trong cơ thể mang bệnh và tìm ra các đặc điểm di truyền. Nhờ đó, giúp hỗ trợ cho việc chẩn đoán lâm sàng trong y học, hỗ trợ khám chuyên khoa biết chính xác tình hình bệnh, xác định nguyên nhân gây bệnh và có phương pháp điều trị phù hợp cho từng cá thể. Giải trình tự gen dựa trên giải trình tự sanger hoặc giải trình tự DNA thế hệ mới là cách giúp xác định trình tự một gen cụ thể hoặc cả hệ gen.

4. Phương pháp giải trình tự gen

4.1 Phương pháp hóa học giải trình tự DNA

Phương pháp hóa học giải trình tự gen có tác dụng giải trình tự một đoạn DNA. Dựa trên nguyên tắc đánh dấu đoạn DNA sau đó xử lý đoạn đánh dấu bằng chất hóa học để làm biến đổi base của nucleotide. Sau đó, DNA đã được xử lý, nucleotide bị biến đổi lấy ra khỏi mạch DNA. Tiếp theo, điện di mẫu DNA theo các phương pháp hóa học. Đây là phương pháp giúp xác định trình tự DNA chính xác nhưng tương đối phức tạp, kết hợp với nhiều hóa chất với nhiều bước thực hiện mới có thể giải trình tự DNA chính xác.

4.2 Phương pháp enzyme giải trình tự DNA

Phương pháp enzyme giải trình tự DNA thực hiện bằng cách chèn đoạn DNA cần xác định vào chuỗi vị trí đã xác định rõ (vector, phage, plasmid). Sau đó nhân bản các vector này thành nhiều bản sao, tách chiết để thành các vector tự do. Thêm các ống phản ứng DNA với các loại nucleotide, tiếp tục điện di gen để có thể giải trình tự DNA. Từ kết quả giải trình đọc được trình tự DNA.

4.3 Giải trình tự bằng máy tự động

Sử dụng máy tự động là phương pháp giải trình tự gen được sử dụng phổ biến hiện nay. Theo đó, các mạch DNA sản sinh trong ống phản ứng sẽ tự được đánh dấu huỳnh quang. Sử dụng máy tự động để điện di, mỗi khi có một vạch điện di qua chùm tia laser thì vạch điện di sáng lên, máy đo sẽ so dòng và phân tích trình tự gen. 

Phương pháp enzym là phương pháp được lựa chọn nhiều khi giải trình tự mẫu DNA

Phương pháp enzym là phương pháp được lựa chọn nhiều khi giải trình tự mẫu DNA (Nguồn: amazonaws.com)

5. Mục đích giải trình tự gen

5.1 Phát hiện đột biến DNA ung thư

Giải trình tự gen giúp phát hiện những đột biến DNA bất thường trong cơ thể, không kiểm soát được. Đây được xem là phương pháp xét nghiệm gen di truyền phát hiện mọi dấu hiệu gây gây ung thư để bảo vệ sức khỏe. Từ đó giúp đánh giá nguy cơ ung thư gen và tăng hiệu quả điều trị đích. 

Một số loại đột biến gen ung thư phổ biến như MGMT, UGT1A1, IDH1, IDH2, JAK2, ALK, BRAF, EGFR, KRAS… Trong đó đột biến gen Braf có thể thấy ở ung thư tuyến giáp, đột biến gen PIK3CA thường thấy ở ung thư vú có thể xuất hiện ở nhiều độ tuổi khác nhau vì thế cần theo dõi để phát hiện và điều trị bệnh kịp thời.

5.2 Chẩn đoán các về thần kinh và não

Đột biến gen giúp chẩn đoán bệnh não và thần kinh. Một số đột biến gen liên quan đến não và thần kinh như APP, PSEN 1 và PSEN 2 gây ra bệnh Alzheimer. IDH1 và IDH2 gây ra bệnh u thần kinh đệm. Người bệnh nên kiểm tra, phát hiện sớm để kịp thời điều trị. Đồng thời kết hợp bổ sung danh sách thực phẩm tốt cho trí nhớ, chống mệt mỏi để hỗ trợ điều trị bệnh nhanh chóng.

Giải trình tự DNA giúp phát hiện các bất thường về gen gây ra bệnh ung thư não, bệnh về thần kinh

Giải trình tự DNA giúp phát hiện các bất thường về gen gây ra bệnh ung thư não, bệnh về thần kinh (Nguồn: nhathuocphuongchinh.com)

5.3 Chẩn đoán các bệnh về di truyền

Đột biến gen gây ra các rối loạn di truyền nguy hiểm cho sức khỏe. Có thể kể đến như đột biến G3460A, G11778A và T14484C gây ra các bệnh về não, đột quỵ, động kinh, đột biến A8344G gây ra các bệnh về cơ thần kinh, võng mạc… Giải trình tự DNA giúp phát hiện được các nguy cơ gây bệnh

5.4 Chẩn đoán nhiễm virus, nấm, vi khuẩn

Chẩn đoán nhiễm virus, nấm, vi khuẩn bằng giải trình tự gen có thể phát hiện những trình tự gen bất thường trong cơ thể, biết được nguy cơ mắc các bệnh virus viêm gan B (HBV), viêm gan C (HCV), HPV, SARS, ký sinh trùng, sốt rét…

5.5 Xác định dạng kháng nguyên bạch cầu

Kháng nguyên bạch cầu được xác định bằng việc giải trình tự DNA do hai nhóm gen gây ra là HLA loại I và II. Đây là loại kháng nguyên khi đột biến gen có thể gây ra 500 loại bệnh khác nhau, ảnh hưởng đến sức khỏe con người. Hệ thống kháng nguyên HLA gặp vấn đề, rối loạn dễ tạo ra các mô lạ tế bào nhiễm virus, khối u tàn phá cơ thể tạo ra bệnh tự miễn dịch nguy hiểm cho sức khỏe. 

Trong ứng dụng của giải trình tự gen giúp tìm kiếm các tác nhân gây bệnh về virus, vi khuẩn

Trong ứng dụng của giải trình tự gen giúp tìm kiếm các tác nhân gây bệnh về virus, vi khuẩn (Nguồn: news.gsu.edu)

Công nghệ giải trình tự gen ngày càng tiên tiến với các kỹ thuật hiện đại hàng đầu trên thế giới giúp người bệnh sớm phát hiện các dấu hiệu ung thư, bệnh di truyền. Để phòng bệnh cho bản thân và gia đình, đăng ký khám sức khỏe tổng quát để nhận biết các dấu hiệu bất thường trong cơ thể là rất cần thiết, từ đó có phương pháp điều trị phù hợp.

Riêng việc thực hiện giải trình tự DNA thì các cơ sở đầu ngành như bệnh viện đa khoa quốc tế uy tín Vinmec là lựa chọn hoàn hảo, giúp bạn có những trải nghiệm về dịch vụ tiên tiến hàng đầu hiện nay. Nhanh tay đăng ký gói dịch vụ phân tích gene DNA tại USA tại các website thương mại điện tử nhận kết quả chẩn đoán chuẩn xác, nhanh chóng, tiết kiệm chi phí hiệu quả. 

Default image
KinhNghiemAZ
Bài viết: 6871