Hội chứng não phẳng Anencephaly là gì, nguyên nhân, nguy cơ mắc bệnh


Vấn đề lo lắng thai nhi về các bệnh khuyết tật, di truyền luôn là mối lo của các gia đình, trong đó căn bệnh thường được nhắc đến đó là não phẳng. Vậy, hội chứng não phẳng là gì, nguyên nhân do đâu và vì sao mắc bệnh? Cùng Kinh Nghiệm AZ tìm hiểu chi tiết hội chứng nguy hiểm này qua bài viết sau.

1. Hội chứng não phẳng là như thế nào?

Hội chứng não phẳng, còn có tên gọi khoa học là Anencephaly, là dạng khuyết tật trẻ không có các bộ phận của não, và mất tế bào não ở ống thần kinh NTD bẩm sinh rất nghiêm trọng. Khi các ống thần kinh được hình thành và đóng sẽ tạo thành não và hộp sọ, phần trên của ống thần kinh, tủy sống và xương lưng. Khác với các căn bệnh do đột biến gen gây ra, hội chứng sẽ xuất hiện khi phần trên ống thần kinh không đóng hết mức như bình thường, trẻ sinh ra sẽ không có phần trước não và suy nghĩ phối hợp não. Ngoài ra, các phần còn lại cấu thành não sẽ không có phần bao phủ bởi xương hoặc da.  

Đối với trẻ mắc hội chứng não phẳng, trẻ chào đời sẽ không có não, tuỷ sống. Đây được xem là căn bệnh rất nguy hiểm, tỷ lệ tử vong ngay sau sinh rất cao, hoặc nếu sống sẽ bị mù, điếc, không có ý thức và cảm giác về tinh thần lẫn xúc giác.

Trẻ mắc hội chứng não phẳng thường không có não và hộp sọ

Trẻ mắc hội chứng não phẳng thường không có não và hộp sọ (Nguồn: eva.vn)

2. Nguyên nhân và dấu hiệu của hội chứng não phẳng

Về nguyên nhân gây não phẳng ở thai nhi chuẩn xác nhất hiện nay vẫn chưa có lời giải đáp. Theo chẩn đoán của các chuyên gia, một trong những nguyên gây bệnh là do sự biến đổi gen, kết hợp gen khiến các tế bào não thay đổi và hình thành hội chứng. Ngoài ra còn có các nguyên nhân khác như di truyền, nhiễm trùng thai kỳ, thiếu máu não ở thai kỳ sớm.

Dấu hiệu rõ nét nhất của hội chứng có thể nhận thấy thông qua ảnh siêu âm thai nhi, phần não sẽ lõm, đen và chết nhưng bào thai sẽ vẫn phát triển. Trẻ sinh ra thường nhỏ, có đầy đủ các triệu chứng sau như rối loạn tâm thần, co giật, động kinh, suy nhược, khó ăn, nói và cử động bất thường các chi.

Dấu hiệu rõ nét nhất có thể nhận thấy thông qua ảnh siêu âm thai nhi

Dấu hiệu rõ nét nhất có thể nhận thấy thông qua ảnh siêu âm thai nhi (Nguồn: suckhoe123.vn)

3. Nguy cơ mắc phải hội chứng não phẳng Anencephaly

Nguy cơ mắc chứng bệnh này ở thai nhi khá thấp, theo ước tính của Hoa Kỳ, tại đây mỗi năm cứ 10,000 trẻ được sinh ra sẽ có 3 ca mắc chứng não phẳng. Có khoảng 75% trẻ chết trong bụng mẹ và phần lớn qua đời ngay sau sinh. Các yếu tố khách quan khác có thể khiến thai nhi mắc hội chứng não phẳng có thể kể đến như môi trường sống, thức ăn, loại thuốc mà mẹ sử dụng trong thai kỳ. Mẹ có thể sử dụng các món ăn tốt cho thai nhi, tăng cường sức khỏe cho bà bầu trong suốt kỳ thai sản để hạn chế tối đa nguy cơ mắc hội chứng. Đặc biệt, hãy duy trì thói quen sống lành mạnh để phòng tránh nguy cơ mắc chứng não phẳng Anencephaly nguy hiểm cho đứa con yêu của mình.

Nguy cơ mắc chứng bệnh này ở thai nhi khá thấp nhưng rất nguy hiểm

Nguy cơ mắc chứng bệnh này ở thai nhi khá thấp nhưng rất nguy hiểm (Nguồn: poh.vn)

4. Cách chẩn đoán não phẳng ở thai nhi

4.1. Chẩn đoán trước sinh

Điều tiên quyết trước khi quyết định kết hôn, vợ chồng nên đăng ký gói khám tiền hôn nhân tại bệnh viện uy tín, để có thể đảm bảo mình đủ sức khoẻ để bắt đầu quá trình có con. Trong thời gian mang thai, mẹ bầu có thể sử dụng các gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn để chẩn đoán xem liệu thai có mắc hội chứng dị tật nào không và có các biện pháp chữa trị kịp thời để bảo vệ mẹ và bé. 

4.2. Chẩn đoán sau sinh

Đối với một vài trường hợp đặc biệt, bệnh không thể được chẩn đoán cho đến khi thai được sinh ra đời. Việc chẩn đoán sau sinh thường tiến hành bằng mắt thường ở phần não ngay khi trẻ được sinh. 

5. Hội chứng não phẳng có trị được không

Một điều đáng buồn bởi đây là hội chứng không thể điều trị cho đến thời điểm hiện nay. Hầu hết trẻ đều chết sau khi sinh hoặc chỉ sống đến dưới 10 tuổi. Các mẹ bầu nên có chế độ dinh dưỡng lành mạnh trước và trong quá trình mang thai, bổ sung các loại thực phẩm giàu axit folic tăng sức khỏe cho cả mẹ và bé. Việc nhận đủ axit folic trước và trong khi mang thai sẽ có thể ngăn ngừa khuyết tật não, hãy uống 400mcg axit folic mỗi ngày, hoặc hỏi ý kiến của bác sĩ và sử dụng tiên lượng đúng với cơ địa của bản thân.

 Đây là dị tật không thể điều trị cho đến thời điểm hiện nay

Đây là dị tật không thể điều trị cho đến thời điểm hiện nay (Nguồn: poh.vn)

Hy vọng bài viết kiến thức về hội chứng não phẳng sẽ giúp ích cho kỳ thai sản của các mẹ bầu. Dù rằng tỉ lệ sống sót của trẻ khi mắc phải căn bệnh nguy hiểm này là rất thấp, tuy nhiên, khi đã sinh ra đời, hãy làm mọi điều tốt nhất cho con để trẻ được tiếp tục sống và phát triển. Có những trẻ sinh ra não phẳng, nhưng trẻ vẫn sống từng ngày cùng ba mẹ, dù tỷ lệ rất thấp. Do đó, để chủ động trong việc bảo vệ bản thân và đứa con của mình, hãy đến đăng ký các gói thai sản trọn gói tại các bệnh viện đáng tin cậy để được theo dõi suốt thai kỳ, đảm bảo bổ sung đầy đủ các dưỡng chất và đề kháng để cùng con khoẻ mạnh.

KinhNghiemAZ
KinhNghiemAZ
Bài viết: 6875