Hội chứng Turner ở thai nhi là gì, nguyên nhân, biểu hiện, hậu quả


Bất kỳ một người cha hay người mẹ nào cũng đều mong muốn những đứa con mình sinh ra phát triển toàn diện và khỏe mạnh. Tuy nhiên, không phải đứa trẻ nào cũng có được may mắn đó nếu chẳng may mắc phải hội chứng Turner ở thai nhi và không được can thiệp kịp thời.

1. Hội chứng Turner là gì?

Là một trong 10 căn bệnh đột biến gen nghiêm trọng phổ biến, hội chứng Turner được sinh ra do các nhiễm sắc thể trong cơ thể người có sự khiếm khuyết. Các nhiễm sắc thể được hình thành từ ADN bao gồm các hệ gen có vai trò quan trọng trong việc ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào và ảnh hưởng lớn đến yếu tố di truyền. Nếu thai nhi có những khiếm khuyết xảy ra ở cặp nhiễm sắc thể thứ 23 (Cặp nhiễm sắc thể quyết định giới tính XX ở nữ và XY ở nam) sẽ gây ra Hội chứng Turner và để lại những biến chứng vô cùng nghiêm trọng.

Có rất nhiều trẻ mắc phải hội chứng Turner ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Có rất nhiều trẻ mắc phải hội chứng Turner ngay từ khi còn trong bụng mẹ. (Nguồn: vinmec.com)

2. Hậu quả hội chứng Turner

2.1. Mất khả năng dậy thì, gây vô sinh

Có tới hơn 90% các trường hợp mắc phải hội chứng Turner ở thai nhi bị suy buồng trứng rất sớm. Thai nhi sẽ bị giảm thiểu các hormone sinh học và chức năng sản xuất trứng để phát triển cơ thể của một phụ nữ bình thường như vóc dáng, kinh nguyệt, vú… Thai nhi nếu mắc phải hội chứng này khi lớn lên sẽ không có khả năng dậy thì và khó có khả năng mang thai.

2.2. Thận

Có tới hơn 30% thai nhi mắc phải hội chứng Turner sau khi sinh ra gặp phải các căn bệnh liên quan đến thận dẫn tới bị nhiễm trùng đường tiểu.

2.3. Tim

Thai nhi sau khi lớn lên sẽ có thể mắc phải các triệu chứng van động mạch chủ chỉ có 2 lá hoặc hẹp động mạch chủ.

2.4. Tai

Căn bệnh viêm tai giữa thường rất phổ biến và thường gặp ở những trường hợp mắc hội chứng Turner ở thai nhi sau khi lớn lên. Người bệnh sẽ hay bị giảm thính giác và cần được điều trị trợ thính thường xuyên.

2.5. Tuyến giáp

Các căn bệnh liên quan đến tuyến giáp như thiểu năng tuyến giáp thường xảy ra ở những thai nhi mắc phải hội chứng Turner do hệ miễn dịch kém phát triển.

Hội chứng Turner để lại các biến chứng nghiêm trọng cho trẻ.

Hội chứng Turner để lại các biến chứng nghiêm trọng cho trẻ. (Nguồn: zadn.vn)

3. Nguyên nhân gây hội chứng Turner

3.1. Thể một nhiễm

Thể một nhiễm là một trong những nguyên nhân chính gây ra hội chứng Turner ở thai nhi, do bị thiếu hoàn toàn nhiễm sắc thể X. Tình trạng này xảy ra do lỗi ở trứng của người mẹ hoặc tinh trùng của người bố. Hiện tượng này sẽ có thể xảy ra ở khắp mọi tế bào thai nhi, định nghĩa một cách đơn giản là chỉ có một nhiễm sắc thể X tồn tại.

3.2. Thể khảm

Hiện tượng thể khảm sẽ chỉ xảy ra ở một số trường hợp nhất định kể từ khi cơ thể thai nhi bắt đầu quá trình phân chia tế bào giai đoạn sớm, khiến một số tế bào xuất hiện 2 bản sau bị biến đổi của nhiễm sắc thể X. Trong một số trường hợp khác, cơ thể thai nhi sẽ chỉ có một bản sao nhiễm sắc thể X hoặc chỉ có một tế bào hoàn chỉnh và một cái khác bị biến đổi hoàn toàn.

3.3. Vật chất nhiễm sắc thể Y

Đây là một trong những nguyên nhân chỉ chiếm tỉ lệ một phần nhỏ những trường hợp hội chứng Turner ở thai nhi. Hiện tượng vật chất nhiễm sắc thể Y được hình thành cho do một vài tế bào có bản sao nhiễm sắc thể X hoặc mang bản sao của cả 2 loại nhiễm sắc thể Y và X. Về mặt sinh học thì những cá thể này sẽ hình thành và phát triển thành bé gái nhưng do có sự xuất hiện của các nhiễm sắc thể Y khiến nguy cơ mắc phải loại ung thư u nguyên bào sinh dục tăng cao.

4. Biểu hiện của bệnh Turner (hội chứng tớcnơ)

4.1. Triệu chứng lâm sàng

Các triệu chứng lâm sàng của hội chứng Turner ở thai nhi đó là trẻ sinh ra thường thấp lùn hơn 1-2 độ lệch so với chuẩn lứa tuổi, da thừa ở cổ hoặc dị tật mang cánh bướm, đường tóc một thấp, cẳng tay có độ cong chỉ khoảng từ 11- 12 độ, nếp da ở phía góc mắt và thiểu năng sinh dục như không phát triển tuyến vú, kinh nguyệt, lông mu.

4.2. Các triệu chứng khác có thể thay đổi

Một số triệu chứng khác có thể thay đổi ở hội chứng Turner ở thai nhi đó là móng tay vểnh lên và ngắn, khuôn ngực rộng hơn so với kích thước lồng ngực, phù mu bàn chân hoặc tay, cận hoặc loạn thị, xương bàn tay 4 hoặc 5 thấp, sắc tố da bị sẫm màu… Lúc này, cha mẹ cần đưa con trẻ tới các trung tâm y tế và thực hiện khám chuyên khoa uy tín để chẩn đoán chính xác nguyên nhân.

5. Chẩn đoán hội chứng Turner như thế nào?

5.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh

Nếu như trẻ được sinh ra bị thấp còi, thiểu năng sinh dục, tóc mọc thấp, cẳng tay cong ra ngoài quá thấp hoặc bị da thừa ở cổ cần phải được đưa tới các trung tâm y tế để đăng ký các gói dịch vụ chăm sóc sức khỏe toàn diện để chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh. Sau khi trẻ được tiến hành các xét nghiệm và cho kết quả là có karyotype nhân đồ 45, XO; 45, XO/46; XX, 45; XO/46; XX/47; XXX; iXp; iXq; delXp; delXXq hoặc rX thì chắc chắn đã mắc phải hội chứng Turner ở thai nhi và cần có phương pháp điều trị, can thiệp kịp thời.

5.2. Các xét nghiệm trước sinh

Hội chứng nghiêm trọng này ở thai nhi có thể được chẩn đoán sớm bằng phương pháp màn đệm lấy máu sinh thiết gai, siêu âm hoặc chọc ối trong giai đoạn sản phụ đang mang thai. Nguy cơ mắc phải phải hội chứng Turner ở thai nhi cũng sẽ có thể được nhận định nếu kết quả xét nghiệm huyết thanh của sản phụ cao gấp 3 – 4 lần so với bình. Bào thai có thể được chẩn đoán mắc phải hội chứng Turner nếu phần huyết thanh của người mẹ có xuất hiện số lượng karaotype mosaic nhiều hơn so với người bình thường. Các xét nghiệm trước sinh cần được thực hiện sớm ngay khi sản phụ bắt đầu đã xuất hiện các dấu hiệu mang thai.

5.3. Các xét nghiệm sau sinh

Hội chứng Turner dễ dàng có thể được chẩn đoán và xét nghiệm ở các em bé ngay từ khi chào đời. Nếu trẻ mắc phải các vấn đề về bệnh tim, sưng bàn tay, sưng bàn chân, cổ rộng bất thường thì cần phải được thực hiện các xét nghiệm để xác định được rõ tình trạng bệnh có phải hội chứng Turner hay không. Sẽ có một số trường phải đợi đến khi các bé gái bước vào giai đoạn phát triển dậy thì mới có thể xác định được rõ. Nếu cha mẹ nghi ngờ con mình mắc phải hội chứng này, có thể đưa trẻ tới các trung tâm y tế để làm các xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể sớm và kịp thời đưa ra được phương hướng điều trị.

Nếu chẩn đoán sớm thì có thể điều trị tốt cho trẻ

Nếu chẩn đoán sớm thì có thể điều trị tốt cho trẻ (nguồn: genlab.vn)

6. Điều trị hội chứng Turner

6.1. Điều trị hormone tăng trưởng GH

Phương pháp điều trị hormone tăng trưởng GH thường được áp dụng cho những đối tượng bệnh nhân không phát triển cao khi ở độ tuổi dưới 13. Trẻ nếu có chiều cao phát triển hạn chế hơn so với mức độ trung bình của người bình thường thì nên cần được thực hiện điều trị sớm trong giai đoạn từ 2-8 tuổi. Để thực hiện phương pháp này, bác sĩ sẽ sử dụng liều tiêm GH khoảng 0,05mg/ kg/ngày vào buổi tối ở dưới da bệnh nhân. Sau đó bác sĩ sẽ thường xuyên theo dõi từ 3 – 6 lần trong một tháng để thay đổi mũi tiêm phù hợp cho tốc độ trẻ tăng trưởng đúng kích cỡ. Bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân ngưng điều trị bằng phương pháp GH nếu đã đạt được chiều cao bình thường hoặc có tốc độ phát triển trung bình 2cm/năm.

6.2. Điều trị hormone nữ estrogen

Bệnh nhân mắc phải hội chứng Turner bước vào giai đoạn từ 12 tới 15 tuổi mà mắc phải các biến chứng thiểu năng sinh dục sẽ được áp dụng phương pháp điều trị hormone nữ estrogen. Cụ thể liều estrogen sẽ được sử dụng cụ thể: Sử dụng ¼/ngày một viên biệt dược ethinyl estradiol Mikrofollin/Vinafolin có hàm lượng 0,05 mg. Liều thuốc sẽ được chỉ định sử dụng thêm trong khoảng thời gian từ 3-6 tháng một lần cho tới khi áp dụng liều ethinyl estradiol có hàm lượng 2mg trong một ngày. Hàm lượng thuốc estrogen sẽ được điều chỉnh sao cho phù hợp với tốc độ phát triển tuổi xương, sinh dung, tử cung để bệnh nhân có thể dậy thì hoàn toàn trong giai đoạn từ 1-4 năm. Đồng thời, bệnh nhân sẽ được sử dụng thêm biệt dược Progesterone 5mg/1 viên có chứa thành phần là Duphaston và Orgametril khi bắt đầu hình thành chu kỳ  kinh nguyệt. Thông thường Progesterone sẽ được chỉ định sử dụng 1 viên/ngày để tạo vòng kinh giả đến ngày thứ 23 của chu kỳ kinh nguyệt thì dừng lại.

Điều trị kịp thời sẽ giúp trẻ mắc phải hội chứng Turner có tương lai tươi sáng.

Điều trị kịp thời sẽ giúp trẻ mắc phải hội chứng Turner có tương lai tươi sáng. (Nguồn: blog.adayroi.com)

Hy vọng rằng, với những thông tin trên Kinh Nghiệm AZ đã đưa tới sẽ giúp các bậc phụ huynh có thể hiểu rõ hơn về hội chứng Turner ở thai nhi. Các bậc cha mẹ nên đăng ký các gói khám chuyên khoa uy tín nếu phát hiện con mình có dấu hiệu mắc phải hội chứng Turner để có biện pháp can thiệp, chữa trị kịp thời.

Default image
KinhNghiemAZ
Bài viết: 6874