Xét nghiệm đột biến gen EGFR là gì, vai trò, ai nên làm, khám ở đâu


Ung thư phổi là căn bệnh đã cướp đi mạng sống của nhiều người trên thế giới. Xét nghiệm đột biến gen EGFR đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm và kịp thời điều trị căn bệnh nguy hiểm này. Bài viết sau đây sẽ cung cấp thông tin y khoa giải thích rõ hơn đến bạn.

1. Tìm hiểm đột biến gen EGFR (MDRD) là gì?

Câu hỏi được đặt ra là EGFR MDRD là gì? Đột biến gen EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), còn được gọi là Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì. Đây là một dạng đột biến thường được gặp ở những bệnh nhân ung thư phổi. Khi cơ thể tồn tại đột biến gen EGFR, các tế bào ung thư sẽ có tốc độ sinh sản và phát triển nhanh chóng. 

Đột biến này được tìm thấy trên bệnh nhân bệnh nhân ung thư phổi với tỉ lệ từ 10-20% người da trắng và 30-60% dân số Châu Á. Theo thống kê, ở Châu Á, khoảng 50% bệnh nhân ung thư phổi có đột biến gen EGFR. Chính vì vậy, người Châu Á có khả năng mắc bệnh ung thư phổi cao hơn so với các châu lục khác trên thế giới. Tỷ lệ phụ nữ không hút thuốc lá có đột biến gen EGFR thường cao hơn nam giới.

Xét nghiệm EGFR là phương pháp tối ưu xác định tình trạng bệnh ung thư phổi

Xét nghiệm EGFR là phương pháp tối ưu xác định tình trạng bệnh ung thư phổi (Nguồn: benhvienungbuounghean.vn)

2. Vai trò của xét nghiệm đột biến gen EGFR

Các bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ được khuyến cáo thực hiện xét nghiệm gen EGFR thường quy để kiểm tra và tìm thuốc điều trị đích. Đây được coi như một trong những giải pháp tối ưu để kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân mắc ung thư phổi.

Ngoài ra, đột biến gen EGFR còn được phát hiện qua các biểu hiện của bệnh ung thư đại tràng, ung thư vú, ung thư tụy, u nguyên bào thần kinh đệm ác tính tại não… Trong trường hợp mắc một trong số các bệnh trên, bệnh nhân sẽ được bác sĩ yêu cầu thực hiện xét nghiệm đột biến gen EGFR.

Tế bào ung thư phổi

Tế bào ung thư phổi (Nguồn: nguyentuankhoi.blogspot.com)

3. Chỉ định xét nghiệm đột biến gen EGFR khi nào?

Bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ thường được chỉ định làm xét nghiệm đột biến gen EGFR. Ngoài ra, bác sĩ thường chỉ định làm thêm xét nghiệm đột biến KRAS để tăng tính chính xác. Nếu cả hai xét nghiệm đều cho kết quả âm tính thì bệnh nhân sẽ được xét nghiệm đột biến ALK. Đặc biệt, hai xét nghiệm đột biến EGFR và KRAS thường không cho cùng kết quả dương tính.

Sau các xét nghiệm, bác sĩ sẽ xác định được tình trạng tiếp nhận thuốc điều trị của bệnh nhân. Nếu có dấu hiệu đề kháng thuốc, bác sĩ có thể yêu cầu bệnh nhân làm tiếp một số xét nghiệm để tìm ra thuốc điều trị đích kết hợp cùng quá trình hóa trị giúp bệnh nhân kéo dài thời gian sống.

4. Ứng dụng xét nghiệm đột biến EGFR

Xét nghiệm đột biến gen EGFR thường được ứng dụng để tìm thuốc điều trị đích cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ. Ngoài ra, trong một số trường hợp, xét nghiệm này còn được chỉ định cho các bệnh nhân mắc ung thư đại tràng, ung thư của não, ung thư vú, ung thư tụy, u nguyên bào thần kinh đệm ác tính tại não, dùng để nghiên cứu khoa học…

Trong trường hợp bệnh nhân bị ung thư phổi không tế bào nhỏ với các dấu hiệu ban đầu, xét nghiệm giúp xác định khả năng ức chế hoạt động đột biến EGFR của thuốc Tyk. Để kết quả có độ tin cậy cao hơn, bác sĩ thường chỉ định thêm xét nghiệm đột biến KRAS, đột biến ALK. Nếu phát hiện tình trạng đề kháng thuốc Tyk, bệnh nhân cần làm tiếp một số xét nghiệm để tìm ra thuốc điều trị đích thích hợp theo yêu cầu của bác sĩ.

5. Xét nghiệm đột biến gen EGFR ở đâu?

Hiện nay, việc tiến hành xét nghiệm EGFR (MDRD) được tiến hành tương đối dễ dàng với trang thiết bị hiện đại như Máy phân tích gene DNA được nhập khẩu trực tiếp từ Mỹ. Bệnh nhân có thể đến các bệnh viện lớn như: bệnh viện Bạch Mai, bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh viện Ung Bướu… để làm các xét nghiệm cần thiết nhằm sớm phát hiện và điều trị kịp thời, đúng thuốc căn bệnh ung thư.

Để đảm bảo kết quả chính xác, bệnh nhân nên tìm đến những bệnh viện uy tín, tại đây được trang bị máy móc hiện đại, thiết bị giám sát theo dõi sức khỏe tiên tiến, cùng đầy đủ với đội ngũ y bác sĩ được đào tạo bài bản, chuyên môn cao. Đồng thời, bệnh nhân sẽ nhận được sự tư vấn đúng đắn.

Xét nghiệm EGFR giúp điều trị ung thư phổi

Xét nghiệm EGFR giúp điều trị ung thư phổi (Nguồn: amazonaws.com)

Nếu biết gia đình có người bị ung thư hoặc tiền sử có người mắc ung thư thì bác sĩ sẽ tiến hành sàng lọc tầm soát ung thư nhanh chóng để chọn phác đồ điều trị phù hợp với tình trạng bệnh và cơ địa của bản thân. Điều này có ý nghĩa rất lớn trong việc ngăn chặn ung thư phát triển. Để tiện lợi, tiết kiệm chi phí, công sức đi lại kiểm tra, giờ đây bạn có thể đăng ký phân tích gene DNA tại USA nhanh chóng, chuẩn xác tại các website thương mại điện tử với mức giá ưu đãi nhé.

Càng ngày, xét nghiệm đột biến gen EGFR càng trở nên phổ biến trong y học. Việc liên tục phát triển công nghệ giúp tiết kiệm nhiều thời gian và công sức. Không những thế, điều này còn làm giảm giá thành mỗi lần xét nghiệm, đưa phương pháp này đến gần với bệnh nhân hơn. Ngoài ra, bạn cũng nên thực hiện khám tổng quát định kỳ để nhận biết sớm dấu hiệu bệnh, giúp điều trị kịp thời và giảm thiểu những nguy hiểm đến tính mạng.

Default image
KinhNghiemAZ
Bài viết: 6871